X 連鎖低血磷症 (XLH) 是一種遺傳性疾病，其特徵是血液中磷酸鹽含量低。

 

磷酸鹽水平較低是因為磷酸鹽在腎臟中處理異常，導致磷酸鹽隨尿液流失（磷酸鹽浪費）並導致骨骼軟弱（佝僂病）。

 

XLH 通常在兒童時期被診斷出來。特徵包括腿弓或彎曲、身材矮小、骨痛和嚴重的牙痛。

 

XLH是由X染色體上的PHEX基因突變引起的，遺傳方式為X連鎖顯性。治療通常涉及補充磷酸鹽和高劑量骨化三醇（維生素 D 的活性形式），還可能包括生長激素、矯正手術和牙科治療。 長期前景取決於嚴重程度和是否出現併發症。雖然一些患有 XLH 的成年人可能只有輕微的醫療問題，但其他人可能會經歷持續的不適或併發症。