在這種情況下，身材矮小在子宮內就開始了，孩子通常會出現四肢不對稱，尤其是腿長不等。

 

顱顏面特徵包括小臉和相對較大的頭部，臉部特徵排列成三角形配置。嘴角往往下垂。小指通常非常短且向內彎曲，第二和第三腳趾的軟組織可能有輕微的蹼狀。

 

在生命的第一年，可能會出現低血糖（低血糖）的傾向。腎臟畸形很常見。