La hipofosfatemia ligada al cromosoma X (XLH) es un trastorno hereditario caracterizado por niveles bajos de fosfato en la sangre.

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Los niveles de fosfato son bajos porque el fosfato se procesa de forma anormal en los riñones, lo que provoca una pérdida de fosfato en la orina (pérdida de fosfato) y provoca huesos blandos y débiles (raquitismo).

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La XLH generalmente se diagnostica en la infancia. Las características incluyen piernas arqueadas o dobladas, baja estatura, dolor de huesos y dolor dental intenso.

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La XLH es causada por mutaciones en el gen PHEX del cromosoma X y la herencia es dominante ligada al cromosoma X. El tratamiento generalmente implica suplementos de fosfato y altas dosis de calcitriol (la forma activa de vitamina D), y también puede incluir hormonas de crecimiento, cirugía correctiva y tratamiento dental. El pronóstico a largo plazo varía según la gravedad y si surgen complicaciones. Si bien algunos adultos con XLH pueden tener problemas médicos mínimos, otros pueden experimentar molestias o complicaciones persistentes.