Síndrome de Turner
El síndrome de Turner es una enfermedad cromosómica que afecta el desarrollo de las mujeres. La característica más común del síndrome de Turner es la baja estatura, la que se torna evidente alrededor de los 5 años de edad.
También puede ser muy común la pérdida temprana de la función ovárica (hipofunción ovárica o fallo ovárico prematuro). Inicialmente, los ovarios se desarrollan de forma normal, pero los óvulos (ovocitos) suelen morir prematuramente y la mayor parte del tejido ovárico degenera antes del nacimiento. Muchas niñas afectadas no llegan a la pubertad a menos que reciban terapia hormonal, y la mayoría son incapaces concebir (infértiles). Un pequeño porcentaje de mujeres con el síndrome Turner conservan una función ovárica normal hasta la edad adulta.
Alrededor del 30% de las mujeres con el síndrome de Turner presentan pliegues de piel adicionales en el cuello (cuello palmeado), una línea de nacimiento de cabello baja en la espalda, hinchazón o inflamación (linfedema) de las manos y los pies, anomalías esqueléticas, o problemas renales. De un tercio a la mitad de las personas con síndrome de Turner nacen con un defecto cardíaco, como un estrechamiento de la gran arteria que sale del corazón (coartación aórtica) o anomalías de la válvula que conecta la aorta con el corazón (la válvula aórtica)
Las complicaciones asociadas con estos defectos cardíacos pueden ser mortales.
La mayoría de las mujeres con un síndrome Turner tienen inteligencia normal. Es posible que se presenten retrasos en el desarrollo, dificultades de aprendizaje no verbal y problemas de comportamiento, aunque estas características varían entre las personas afectadas.
