En esta afección, la baja estatura comienza en el útero y los niños suelen desarrollar asimetría en las extremidades, especialmente discrepancia en la longitud de las piernas.

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Los rasgos craneofaciales incluyen una cara pequeña y una cabeza relativamente grande, con los rasgos faciales ordenados en una configuración triangular. Las comisuras de la boca tienden a estar hacia abajo. Los quintos dedos suelen ser muy cortos y curvados, y puede haber una membrana leve en el tejido blando del segundo y tercer dedo.

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Durante el primer año de vida, puede haber tendencia a sufrir episodios de niveles bajos de azúcar en sangre (hipoglucemia). Las malformaciones renales son frecuentes.