Acondroplasia
La acondroplasia, la forma más común de retraso desproporcionado del crecimiento, es reconocible al nacer y después de la semana 24 de gestación mediante ecografía.
La acondroplasia es un defecto congénito que afecta el crecimiento óseo del bebé.
Los defectos de nacimiento son condiciones de salud que están presentes al nacer. Los defectos de nacimiento cambian la forma o función de una o más partes del cuerpo. Pueden causar problemas en la salud general, en el desarrollo del cuerpo o en el funcionamiento del cuerpo.
A medida que el bebé crece, un tejido corporal llamado cartílago normalmente se convierte en hueso en la mayor parte del cuerpo. Pero si un bebé tiene acondroplasia, el cartílago en lugares como los brazos y las piernas no se convierte en hueso como debería. La acondroplasia es una causa común de enanismo (también llamado gente pequeña), una condición en la que una persona es muy baja (menos de 4 pies y 10 pulgadas en la edad adulta).
La acondroplasia afecta aproximadamente a 1 de cada 15.000 a 1 de cada 40.000 bebés. La mayoría de los bebés que nacen con acondroplasia viven una vida normal, pero algunos pueden tener problemas óseos graves que pueden provocar la muerte.
¿Qué causa la acondroplasia?
Un cambio genético (también llamado mutación) causa acondroplasia. Los genes son partes de las células de su cuerpo que almacenan instrucciones sobre la forma en que su cuerpo crece y funciona. Los genes se transmiten de padres a hijos. Un cambio genético es un cambio en las instrucciones de un gen. Estos cambios pueden causar defectos de nacimiento y otras condiciones de salud.
La mayoría de los bebés con acondroplasia nacen de padres que no padecen la afección. Esto sucede cuando hay un cambio genético aleatorio en el óvulo o en el espermatozoide que se unen y crean un bebé.
Si usted o su pareja tienen acondroplasia, se la pueden transmitir a su bebé. Si solo uno de ustedes tiene la afección, hay una probabilidad de 1 entre 2 (50 por ciento) de que su bebé pueda tener la afección. Si tanto usted como su pareja tienen acondroplasia, existe:
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Una probabilidad de 1 entre 2 (50 por ciento) de que su bebé pueda tener la afección
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Una probabilidad de 1 entre 4 (25 por ciento) de que su bebé no tenga la afección
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Una probabilidad de 1 entre 4 (25 por ciento) de que su bebé tenga el tipo grave de acondroplasia que puede provocar la muerte
Si usted o su pareja tienen acondroplasia o son padres de un niño con acondroplasia, hable con un asesor genético sobre la afección. Un asesor genético es una persona capacitada para ayudarle a comprender cómo los genes, los defectos de nacimiento y otras afecciones médicas son hereditarios y cómo pueden afectar su salud y la de su bebé. Para encontrar un asesor genético, consulte a su proveedor o comuníquese con la Sociedad Nacional de Asesores Genéticos.
¿Cuáles son algunas características físicas de alguien con acondroplasia?
Una persona con acondroplasia suele tener:
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Altura corta.
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Parte superior de brazos y muslos cortos (en comparación con los antebrazos y la parte inferior de las piernas).
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Cabeza y frente grandes con un puente nasal plano.
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Problemas dentales, incluidos dientes apiñados o torcidos.
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Pies anchos y planos, dedos cortos y dedos cortos.
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Mano tridente, una condición en la que tienes un espacio extra entre los dedos medio y anular.
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Tono muscular débil. Los bebés con tono muscular débil pueden tener retrasos en alcanzar hitos del desarrollo, como sentarse, pararse y caminar.
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Piernas arqueadas. Esto es cuando las piernas se curvan hacia afuera entre los muslos y los tobillos. Las piernas arqueadas pueden causar dolor y problemas al caminar. Si la curvatura o el dolor son intensos, la cirugía puede corregir las piernas arqueadas.
¿Qué problemas de salud puede causar la acondroplasia y cómo se tratan?
Las personas con acondroplasia pueden tener una variedad de problemas de salud, por lo que es importante llevar a su bebé a ver a su proveedor de atención médica para controles de rutina.
En estos controles, el proveedor de su bebé puede comparar la altura, el peso y el tamaño de la cabeza de su bebé con los de otros bebés con acondroplasia. Esto puede ayudar al proveedor de su bebé a detectar y tratar algunos problemas desde el principio.
Las personas con acondroplasia suelen tener estos problemas de salud:
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Apnea. Esto ocurre cuando un bebé deja de respirar durante 15 a 20 segundos o más. Los bebés con apnea y otros problemas respiratorios pueden necesitar cirugía para extirpar las amígdalas y las adenoides (tejido linfático cerca de la garganta).
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Repetir infecciones de oído. Algunos bebés con acondroplasia necesitan tubos en los oídos. Estos son pequeños tubos que se colocan en el oído y permiten que el aire entre en el oído medio y ayudan a reducir las posibilidades de infecciones de oído. Sin tratamiento, las infecciones repetidas del oído pueden causar pérdida de audición.
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Obesidad (tener mucho sobrepeso). Una alimentación saludable y estar activo pueden ayudar a su hijo a mantener un peso saludable a medida que crece.
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Compresión del extremo superior de la médula espinal. Esto ocurre cuando la abertura donde se conectan la cabeza y la columna vertebral es demasiado pequeña. La médula espinal se aprieta (comprime), lo que provoca problemas para respirar. Un pequeño número de bebés con acondroplasia mueren repentinamente (a menudo durante el sueño) debido a la compresión. Si es necesario, la cirugía puede ampliar la abertura para aliviar la presión sobre la médula espinal.
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Estenosis espinal. La estenosis espinal hace que la columna se estreche, ejerciendo presión sobre los nervios y la médula espinal. Esto puede causar dolor lumbar, problemas para orinar y debilidad, hormigueo y dolor en las piernas. Los síntomas suelen aparecer cuando una persona con acondroplasia es adolescente o adulta. La cirugía puede aliviar la presión sobre la médula espinal.
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Hidrocefalia (acumulación de líquido en el cerebro). El proveedor de su bebé mide la cabeza de su bebé en los chequeos regulares para ayudar a detectar la hidrocefalia temprano. En algunos casos, un cirujano necesita drenar el exceso de líquido del cerebro del bebé.
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Cifosis (una pequeña joroba en la parte superior de la espalda). Un bebé puede tener cifosis debido a un tono muscular deficiente, pero generalmente desaparece después de que comienza a caminar. Los cochecitos o portabebés que no brindan un buen soporte para la espalda pueden empeorar la cifosis. Si su hijo todavía tiene cifosis después de comenzar a caminar, es posible que necesite un aparato ortopédico para la espalda o una cirugía para corregirla.
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Lordosis (curvatura hacia adentro de la espalda baja). Esto puede desarrollarse después de que su hijo comience a caminar y puede provocar que se contornee. Los ejercicios especiales o la fisioterapia pueden ayudar.